La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un trastorno genético poco frecuente que afecta la producción de colágeno tipo I, una proteína fundamental para la estructura y fortaleza de los huesos. Esta alteración provoca una baja densidad ósea, haciendo que los huesos se fracturen con facilidad, incluso ante golpes leves o sin causa aparente.
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Se estima que esta enfermedad rara afecta a entre 1 de cada 10,000 a 20,000 personas a nivel mundial, sin distinción entre hombres y mujeres.
Síntomas comunes de la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta puede presentarse en distintos grados de severidad, desde formas leves que pueden pasar desapercibidas hasta casos graves con fracturas frecuentes, deformidades óseas y discapacidad motriz. Entre los principales síntomas de la OI se encuentran:
- Fracturas óseas frecuentes o espontáneas
- Esclerótica azulada (coloración azul en la parte blanca del ojo)
- Deformidades óseas y curvaturas en las extremidades
- Baja estatura y debilidad muscular
- Pérdida auditiva progresiva
- Dientes frágiles (dentinogénesis imperfecta)
- Escoliosis o desviación de la columna, que en casos severos puede comprometer la función respiratoria
Diagnóstico y tratamiento de la osteogénesis imperfecta
El diagnóstico de la OI debe ser realizado por un especialista en genética o medicina interna, mediante evaluación clínica, estudios radiológicos y análisis de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas cuando están disponibles.
Aunque la osteogénesis imperfecta no tiene cura, existen tratamientos que ayudan a reducir el riesgo de fracturas y mejorar la calidad de vida del paciente. Estos pueden incluir:
- Medicamentos (como bifosfonatos) para fortalecer los huesos
- Fisioterapia y terapia ocupacional
- Intervenciones quirúrgicas en casos de fracturas complejas o deformidades
- Cuidado odontológico especializado
- Ejercicio físico adaptado y apoyo psicológico
- Consejería genética, fundamental para la toma de decisiones médicas y familiares
Atención médica gratuita para pacientes con OI en Perú
El Ministerio de Salud (Minsa), a través del Seguro Integral de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), brinda atención médica gratuita a las personas diagnosticadas con osteogénesis imperfecta en el Perú. Esta cobertura incluye medicamentos, consultas especializadas y procedimientos quirúrgicos, mediante el sistema de referencia a hospitales especializados.
Con el objetivo de mejorar el acceso al tratamiento, el Minsa también impulsa la descentralización del manejo clínico de la OI. Actualmente, regiones como Apurímac, Ayacucho, Lambayeque, Piura, Tacna y Cusco lideran la implementación de esta estrategia, acercando el tratamiento a más familias.
Además, el uso de telemedicina permite brindar orientación médica especializada sin necesidad de traslados, reduciendo riesgos para los pacientes más vulnerables.
Importancia del acompañamiento integral
El tratamiento efectivo de la osteogénesis imperfecta no solo depende de la atención médica especializada, sino también del acompañamiento psicológico, social y educativo del paciente y su entorno familiar. La detección temprana, el acceso a un equipo multidisciplinario y el compromiso del Estado son claves para mejorar el pronóstico de quienes viven con esta condición genética.
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